El sexo cromosómico o sexo genético es la dimensión del sexo biológico que viene dada por los cromosomas sexuales de una persona. En los seres humanos, las células tienen 23 pares de cromosomas, y uno de ellos, el par sexual, es habitualmente XX en las mujeres y XY en los hombres. El sexo cromosómico se fija en el momento de la fecundación: el óvulo aporta siempre un cromosoma X, y el espermatozoide puede aportar un X o un Y, de modo que es el gameto paterno el que decide la combinación. Es la primera de las capas que componen el sexo biológico, a la que siguen el sexo gonadal, el sexo hormonal y el sexo morfológico.
El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X y contiene pocos genes, pero uno de ellos es decisivo: el gen SRY, identificado en 1990. Hacia la sexta o séptima semana de gestación, su actividad hace que las gónadas, hasta entonces indiferenciadas, se conviertan en testículos. Sin él se desarrollan ovarios. Los testículos producen después las hormonas que masculinizan el resto del cuerpo. Por eso no es exacto decir que los cromosomas determinan directamente el sexo: lo que hacen es poner en marcha una cascada de procesos en la que intervienen muchos otros genes, situados también en otros cromosomas.
En la mayoría de las personas los cromosomas y el resto de capas del sexo coinciden, pero no siempre. Existen combinaciones cromosómicas distintas de XX y XY, como el síndrome de Klinefelter (XXY), que afecta aproximadamente a uno de cada 600 varones; el síndrome de Turner (X0, un solo cromosoma X), en una de cada 2.500 niñas; o las combinaciones XXX y XYY, que a menudo pasan desapercibidas toda la vida. También hay personas con cromosomas XY cuyo cuerpo no responde a los andrógenos y se desarrolla con apariencia femenina, o personas XX en las que un fragmento con el gen SRY ha pasado a un cromosoma X y desarrollan testículos. Estas situaciones forman parte de las diferencias del desarrollo sexual, también llamadas intersexualidad.
El sexo cromosómico no se ve: solo se conoce mediante un análisis genético, el cariotipo. Al nacer, el sexo se asigna por el aspecto de los genitales externos (ver sexo asignado), y la mayoría de las personas nunca conocen su cariotipo. Su determinación tiene aplicaciones médicas, como el diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas o el estudio de la infertilidad, y ha tenido un uso controvertido en el deporte. Entre 1968 y 1999 el Comité Olímpico Internacional sometió a las deportistas a pruebas cromosómicas de feminidad, que acabó abandonando porque excluían a mujeres con variaciones como la insensibilidad a los andrógenos, que no obtenían ninguna ventaja de ellas. Desde entonces el debate se ha desplazado hacia los niveles de testosterona.
Sexo biológico – Sexo fenotípico – Sexo hormonal – Sexo morfológico (sexo anatómico) – Sexo (ser humano) – Caracteres sexuales primarios y secundarios